Генетичні хвороби
Синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана (СА) - це нейро-генетичне захворювання, яке характеризується інтелектуальною та фізичною затримкою розвитку, порушеннями сну, нападами судом, різкими рухами (особливо рукоплесканням), частим безпричинним сміхом або посмішкою і, зазвичай, хворі на СА люди, виглядають дуже щасливими.
СА є класичним прикладом геномного імпринтингу, адже він, як правило, виникає внаслідок делеції або інактивації генів на успадкованій від матері копії 15 хромосоми, в той час як діяльність батьківської копії (послідовність якої може бути нормальною), не впливає на процес функціонування організму.
Сестринським синдромом СА можна назвати синдром Прадера-Віллі, що спричинений аналогічними дефектами, які виникають на успадкованих від батька генах і імпринтингом материнських копій.
СА названий на честь британського педіатра, доктора Гарі Ангельмана, який першим описав синдром у 1965 році. Раніше, для характеристики СА використовувалася інша, альтернативна назва – синдром щасливої маріонетки (happy puppet syndrome), проте сьогодні, офіційно цей термін більше не застосовується, через те, що він вважається зневажливим. Людей із СА іноді називають "ангелами", через назву синдрому, їхню молодість і щасливий вигляд.
Сестринським синдромом СА можна назвати синдром Прадера-Віллі, що спричинений аналогічними дефектами, які виникають на успадкованих від батька генах і імпринтингом материнських копій.
СА названий на честь британського педіатра, доктора Гарі Ангельмана, який першим описав синдром у 1965 році. Раніше, для характеристики СА використовувалася інша, альтернативна назва – синдром щасливої маріонетки (happy puppet syndrome), проте сьогодні, офіційно цей термін більше не застосовується, через те, що він вважається зневажливим. Людей із СА іноді називають "ангелами", через назву синдрому, їхню молодість і щасливий вигляд.
Анемія Фанконі – це генетичне захворювання, яке зустрічається в 1 особи серед 350000 новонароджених, вища частота у євреїв ашкеназі та жителів Південної Африки. АФ виникає в результаті генетичних дефектів у кластері білків, відповідальних за репарацію ДНК.
В результаті цього приблизно у 20% хворих на анемію розвивається рак, найчастіше у вигляді гострої мієлоїдної лейкемії, а у 90% випадків спостерігається недостатність кісткового мозку (кістковий мозок перестає утворювати клітини крові), при чому ці ознаки проявляються до 40 років. Близько 60-75% пацієнтів мають вроджені дефекти, зазвичай вони невеликого зросту, часто хворі мають різноманітні пошкодження шкіри, рук, голови, очей, нирок, вух, а також відхилення у розвитку. Середня тривалість життя близько 30 років (інформація станом на 2000 р.).
Лікування з допомогою андрогенів та гематопоетичних факторів росту, допомагає тимчасово відновити діяльність кісткового мозку, але для тривалого результату необхідно здійснювати пересадку (трансплантацію) кісткового мозку (якщо є відповідний донор).
Лікування з допомогою андрогенів та гематопоетичних факторів росту, допомагає тимчасово відновити діяльність кісткового мозку, але для тривалого результату необхідно здійснювати пересадку (трансплантацію) кісткового мозку (якщо є відповідний донор).
Через генетичні відхилення, які виникають при репарації ДНК, організм людей, хворих на АФ дуже чутливий до ліків, з допомогою яких лікують ракові пухлини (до таких, які діють шляхом утворення поперечних зв’язків між нитками ДНК), особливо до таких, як мітоміцин.
Хвороба названа на честь швейцарського педіатра, Гвідо Фанконі, який вперше описав це захворювання. Проте, не слід плутати цей розлад з синдромом Фанконі – захворюванням нирок, яке також було описане цим лікарем.
Генетична поширеність
Анемія Фанконі – це аутосомно рецесивне генетичне захворювання. Це означає, що необхідно два гени (по одномууспадкованому від кожного з батьків) для того, щоб викликати хворобу (ризик народження хворої дитини складає 25 %). Близько 2% випадків анемії Фанконі – це рецесивні захворювання, щеплені з Х хромосомою, це означає, що якщо мати є носієм дефектного гена, то існує 50% ймовірність того, що діти чоловічої статі будуть уражені АФ.
На сьогодні відомо 13 генів, мутації в яких спричиняють розвиток анемії Фанконі: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM і FANCN. FANCB можна назвати винятком, тобто, коли відбувається мутація цього гена, то хвороба не вважається аутосомно-рецесивною, адже цей ген знаходиться на Х хромосомі. Тому, у цьому випадку це буде Х-зчеплене рецесивне захворювання.
Приблизно 1000 чоловік в усьому світі в даний час уражені анемією Фанконі. Носіями серед євреїв ашкеназі являється 1 особа серед 90. Для тих сімей, де відомі випадки захворювання рекомендується пройти генетичне тестування та звернутися за генетичною консультацією.
Синдром Дауна
Або Дауна синдром (насамперед у Великобританії) або трисомія 21- хромосомний розлад,викликаний наявністю всієї або частини додаткової 21 хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.
Захворювання було ідентифіковано як трисомія 21 хромосоми Жеромом Леженом у 1959 році. Синдром Дауна у плода може бути визначений через амніоцентез (з ризиком ушкодження плоду і (або) викидня) під час вагітності, або у дитини при народженні.
Синдром Дауна є хромосомним розладом, який характеризується наявністю додаткової копії генетичного матеріалу на 21-ій хромосомі, в усій (трисомія 21) або в певній її частині (наприклад, через транслокацію). Ознаки і важкість захворювання внаслідок наявності зайвої копії сильно варіюється в залежності від людини, її генетичної історії і чистої випадковості.
Синдромом Дауна хворіє 1 особа з 733 народжених. Статистично ця хвороба частіше зустрічається серед дорослих батьків (як матері так і батька) за рахунок збільшення мутагенного впливу на репродуктивні клітки деяких батьків зрілого віку. Інші фактори можуть також відігравати свою роль. Синдром Дауна зустрічається у всіх людських популяціях, аналогічні розлади були виявлені також в інших видів, таких як шимпанзе і миші.
Синдромом Дауна хворіє 1 особа з 733 народжених. Статистично ця хвороба частіше зустрічається серед дорослих батьків (як матері так і батька) за рахунок збільшення мутагенного впливу на репродуктивні клітки деяких батьків зрілого віку. Інші фактори можуть також відігравати свою роль. Синдром Дауна зустрічається у всіх людських популяціях, аналогічні розлади були виявлені також в інших видів, таких як шимпанзе і миші.
Часто синдром Дауна пов'язаний з деякими порушеннями когнітивних здібностей та фізичного розвитку,
ісупроводжується певним набором характерних рис обличчя хворого. В уражених людей, як правило, когнітивні здібності розвинуті нижче середнього рівня, а їх інвалідність, часто, змінюється від легкої до помірної. Відомо багато випадків, коли діти з синдромом Дауна, які отримали підтримку сім'ї, пройшли відповідну терапію і навчання, закінчували середню школу і коледж і успішно працювали. Середній рівень IQ хворих дітей становить близько 50, в порівнянні з IQ здорових дітей, який становить 100. Лише невелика частка пацієнтів має дійсно високий (важкий) ступінь розумової відсталості.
ісупроводжується певним набором характерних рис обличчя хворого. В уражених людей, як правило, когнітивні здібності розвинуті нижче середнього рівня, а їх інвалідність, часто, змінюється від легкої до помірної. Відомо багато випадків, коли діти з синдромом Дауна, які отримали підтримку сім'ї, пройшли відповідну терапію і навчання, закінчували середню школу і коледж і успішно працювали. Середній рівень IQ хворих дітей становить близько 50, в порівнянні з IQ здорових дітей, який становить 100. Лише невелика частка пацієнтів має дійсно високий (важкий) ступінь розумової відсталості.
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фенілкетонурія (ФКУ) - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот. Ця хвороба характеризується дефіцитом печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази (інша назва якого фенілаланін-4-монооксигенази). Цей фермент каталізує перетворення амінокислоти фенілаланіну ('Phe) на тирозин. При дефіциті фенілаланін гідроксилази, фенілаланін не розщеплюється, а накопичується і перетворюється у фенілпіровиноградну кислоту, яка, при цьому захворюванні виявляється в сечі.
З моменту першого опису захворювання з’явилося багато нових методів лікування і сьогодні хворобу можна контролювати практично без виникнення жодних побічних ефектів та незручностей, пов’язаних з лікуванням. Проте, якщо розлад не лікувати, то його прогресування може призвести до виникнення різних проблем особливо з нервовою системою та мозком зокрема, що в свою чергу веде до розумової відсталості, пошкодження головного мозку і спричинює появу епілептичних нападів.
Раніше, лікування ФКУ здійснювалося шляхом обмеження вживання фенілаланіну. Проте, згідно з останніми дослідженнями, лише дієтичного харчування може бути не достатньо, для подолання всіх негативних наслідків захворювання. Оптимальне лікування полягає у зниженні рівня фенілаланіну до безпечного і включає постійний контроль за харчуванням та когнітивним розвитком. Зниження рівня фенілаланіну може бути досягнуто за рахунок комбінованого вживання продуктів з низьким вмістом фенілаланіну та білкових добавок. На сучасному етапі немає жодних ефективних ліків від цього захворювання, проте існують певні препарати, призначені для усунення симптомів, але позитивний вплив від їхнього використання є індивідуальним в кожному окремому випадку.
Зазвичай, фенілкетонурію визначають під час процесу скринінгу новонароджених та під час генетичних досліджень. Спеціалізовані клініки для хворих на фенілкетонурію існують у всьому світі, саме у них забезпечують постійний догляд за хворими, контролюють рівень фенілаланіну, розумовий розвиток пацієнтів і забезпечують оптимальне харчування.
Раніше, лікування ФКУ здійснювалося шляхом обмеження вживання фенілаланіну. Проте, згідно з останніми дослідженнями, лише дієтичного харчування може бути не достатньо, для подолання всіх негативних наслідків захворювання. Оптимальне лікування полягає у зниженні рівня фенілаланіну до безпечного і включає постійний контроль за харчуванням та когнітивним розвитком. Зниження рівня фенілаланіну може бути досягнуто за рахунок комбінованого вживання продуктів з низьким вмістом фенілаланіну та білкових добавок. На сучасному етапі немає жодних ефективних ліків від цього захворювання, проте існують певні препарати, призначені для усунення симптомів, але позитивний вплив від їхнього використання є індивідуальним в кожному окремому випадку.
Зазвичай, фенілкетонурію визначають під час процесу скринінгу новонароджених та під час генетичних досліджень. Спеціалізовані клініки для хворих на фенілкетонурію існують у всьому світі, саме у них забезпечують постійний догляд за хворими, контролюють рівень фенілаланіну, розумовий розвиток пацієнтів і забезпечують оптимальне харчування.